Se on veren hapensiirron toimintahäiriö, jonka aiheuttaa raudan imeytymishäiriö
Kuva: Ddcnovasprespectivas
Sideroblastinen anemia on tila, jossa rautaa ei käytetä asianmukaisesti hemoglobiinin tuotantoon, ja se kertyy mitokondrioihin, jotka kiertävät erytroblastisolujen ydintä (punasolut, jotka säilyttävät edelleen soluytimensä).
Tämä tila voi ilmetä myös silloin, kun henkilö nauttii riittävän määrän rautaa ja aiheuttaa tehotonta hemoglobiinin tuotantoa, proteiinia, jonka päätehtävä on hapen kuljetus.
Sideroblastit ovat epätyypillisiä ja epänormaaleja erytroblasteja, joiden rakeita on kertynyt ydintä ympäröiviin mitokondrioihin. Normaalisti sideroblasteja esiintyy luuytimessä ja ne menevät verenkiertoon kypsyessään normaaliksi erytrosyytiksi. Pelkkä sideroblastien läsnäolo ei määritä sideroblastista anemiaa. Vain rengastettujen (tai renkaisten) sideroblastien diagnoosi luonnehtii sideroblastista anemiaa.
Oireet
Sideroblastisen anemian syyt
Sideroblastisen anemian syyt voivat olla perinnöllisiä, hankittuja tai sidoksissa luuytimen ongelmiin.
Sideroblastisen anemian tärkeimpiä syitä ovat:
Perinnöllinen
- X-kromosomiin liittyvä sideroblastinen anemia (ASLX);
- Sideroblastinen anemia, jonka aiheuttavat mutaatiot SLC25A38-geenissä (toiseksi yleisin syy);
- Liittyy Wolframin oireyhtymään (geneettinen häiriö).
Hankittu
- Krooninen alkoholismi (yleisin syy);
- Tulehdustilat: nivelreuma;
- Lyijy- tai sinkkimyrkytys;
- Lyijy: sovellukset, riskit ja ehkäisy
- Lääkkeiden kuten kloramfenikolin, sikloseriinin, isoniatsidin käyttö;
- Hemolyyttinen anemia;
- Kuparin tai B6-vitamiinin ravitsemukselliset puutteet, erityisesti imeytymishäiriöissä;
- Autoimmuunisairaudet, kuten systeeminen lupus erythematosus ja autoimmuuni kilpirauhasen vajaatoiminta;
- Hypotermia ja hemodialyysi.
Luuydinsairaudet
Sideroblastista anemiaa voi myös esiintyä ja se on toissijainen muiden luuytimen sairauksien, mukaan lukien:
- Myelodysplasia
- Myelooma
- Polycythemia vera
- Myeloskleroosi
- Leukemia
Diagnoosi
Sideroblastinen anemia diagnosoidaan, kun mitokondrioiden ympärillä on viisi tai useampia renkaanmuotoisia rautarakeita. Mutta lisäksi sideroblastista anemiaa epäillään, kun malabsorptiivisiin oireyhtymiin, alkoholismiin, anemian sukututkimukseen, luuytimen sairauteen, krooniseen tulehdukseen, muuhun lyijy- tai sinkkialtistukseen liittyy runsaasti rautaa.
Hoito
Sideroblastinen anemia on yleensä niin vakava tila, että se saattaa edellyttää verensiirtoa.
Joissakin tapauksissa tila paranee pyrodoksiinin (B6-vitamiini) käytön jälkeen. Vakavimmissa tapauksissa luuytimen siirto voi olla tarpeen. Terapeuttista flebotomiaa (veren määrän poistaminen) voidaan käyttää raudan ylikuormituksen hallintaan.
